Детей с синдромом Дауна называют «солнечными», поскольку они отличаются особым восприятием мира, добротой и нежностью по отношению ко всем, кто их окружает. Они не умеют завидовать, не имеют агрессии и злости, но, к сожалению, часто подвергаются издевательствам от сверстников из-за своей особенности. При этой аномалии определяются высокие риски выкидышей – около 30% беременностей, плод в которых имеет неправильный набор хромосом, самопроизвольно прерываются в сроке 6-8 недель. Новорожденный младенец маловесен в сравнении со здоровыми детьми.
Большинство детей имеют яркие клинические признаки, благодаря которым хромосомная патология без особого труда определяется неонатологом уже при первичном осмотре младенца. Для ребенка с синдромом Дауна характерны:
плоское округлое лицо
плоский затылок
маленький нос
широкая укороченная шея
деформированное строение ушей
наличие характерной кожной складки на шее
узкие, широко расставленные глаза
наличие эпикантуса – вертикальной кожной складки, прикрывающей уголок глаза с внутренней стороны
приоткрытый рот с увеличенным в размерах языком
укороченные конечности и пальцы
искривленные мизинцы аномалии глаз (помутнение хрусталика, белые пятна на радужке глаз, косоглазие)
деформированное строение грудной клетки
нарушения прикуса
пороки внутренних органов (сердца, легких),
аномальное строениеполовых органов,
патология строения и функционирования пищевода
отставание в интеллектуальном и физическом развитии
Такие дети любые болезни переносят сложнее, часто страдают ОРВИ, отитами, пневмонией, аденоидами, тонзиллитом и прочими патологиями.
Неспособность иммунитета бороться с различными инфекциями – наиболее частая причина смертности детей с синдромом Дауна в первые 5 лет жизни.
Диагностика:
УЗ-скрининг в период 11-13 недель оценивает размер воротникового пространства и размеры носовой кости плода;
анализ крови с уточнением количества хорионического гормона и плазменного протеина;
на более поздних сроках беременности осуществляется забор тканей плода на предмет их генетического исследования: амниоцентез, биопсия волокон хориона или кордоцентез.