МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЦЕНТР

Адрес: г. Новосибирск, ул. Станиславского, 24,
Телефон: +7(383) 210−93−04
Режим работы: понедельник — пятница с 8.00 до 18.00
Руководитель центра : Сосницкая Светлана Витальевна

Медико-генетический центр — структурное подразделение ГБУЗ НСО «Клинический центр охраны здоровья семьи и репродукции», оказывающее специализированную медико-генетическую помощь пациентам с наследственной и врождённой патологией.
В задачи медико-гентической консультации входит выявление семей, отягощенных наследственной и другой патологией, их учет и при необходимости направление в федеральное медико-генетическое учреждение, диспансерное наблюдение за лицами с выявленной патологией.

Виды оказываемых услуг:

1. Медико-генетическое консультирование:
консультация семей с наследственной и врождённой патологией
консультация пациентов по результатам скрининговых обследований.
2. Цитогенетические исследования:
хромосомный анализ (кариотипирование);
3.Пренатальный скрининг с целью выявления рисков развития
осложнений беременности и хромосомных аномалий у плода (биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез).
синдром Дауна,
синдром Эдвардса ;
дефекты нервной трубки (анэнцефалия);
синдром Патау;
другие хромосомные аномалии.
4. Неонатальный скрининг-обследование всех новорожденных детей на 5 наследственных заболеваний:
фенилкетонурия;
врождённый гипотиреоз;
адреногенитальный синдром;
муковисцидоз;
галактоземия.
5. Расширенный неонатальный скрининг на 31 наследственное заболевание
нарушения обмена лизина и гидроксилизина;
глутаровая ацидемия, тип II;
детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Вердинга-Гоффмана);
другие наследственные спинальные мышечные атрофии; первичные иммунодефициты;
нарушения обмена жирных кислот;
недостаточность митохондриального трифункционального белка и др.

Медицинская помощь оказывается в рамках Территориальной программы государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи в Новосибирской области, а также на договорной основе.